top of page

О нас

iStock-1074051440.jpg

Синдром мозаики Паллистера-Киллиана или ПКС - это хромосомная аномалия, когда тетрасомия короткого плеча хромосомы 12 (12p) происходит по неизвестной причине.

ПКС имеет следующие характеристики:

Взаимодействие с другими людьми

  • низкий мышечный тонус

  • черты лица, общие для синдрома - высокий лоб, широкая переносица, широкое пространство между глазами

  • редкие волосы на коже головы при рождении

  • высокое арочное небо

  • гипопигментация

  • дополнительные соски

  • когнитивные задержки и задержки в развитии. Хотя у большинства детей с ПКС есть такие задержки, многие дети имеют лишь легкие нарушения.

  • диафрагмальные грыжи

ПКС происходит случайно и по неизвестной причине. Считается, что в мире менее 500 диагностированных случаев ПКС, однако врачи Детской больницы в Филадельфии считают, что заболеваемость ПКС намного выше! Они считают, что только в Соединенных Штатах может быть до 2000 случаев. Так почему же эти цифры не отражены? Вероятно, что таких случаев может быть столько, но они остаются невыявленными. Основная причина таких недиагностированных случаев - метод тестирования. ПКС может быть диагностирован внутриутробно с помощью амниоцентеза, хотя иногда даже он дает ложноотрицательный результат.

После рождения диагноз лучше всего ставить с помощью мазка со слизистой оболочки рта или биопсии кожи. Новые анализы крови могут быть очень точными. Клетки крови в организме быстро регенерируются, а мозаичные клетки покидают кровоток всего через несколько дней, что делает диагноз с помощью анализа крови неубедительным или ложно отрицательным. Попросите сдать мазок со слизистой оболочки рта, если у вас есть основания полагать, что у вашего ребенка есть признаки синдрома.

PKS has the following characteristics:​

  • low muscle tone

  • sparse scalp hair at birth

  • high, arched palate

  • hypopigmentation

  • diaphragmatic hernias

  • extra nipples

  • facial features that are common to the syndrome-high forehead, broad nasal bridge, wide space between the eyes

  • cognitive and developmental delays. Although most PKS children have these delays, many children are only mildly handicapped.​

​

PKS Kids Scan

​PKS happens randomly and for no known reason. It is thought that there are fewer than 500 diagnosed cases of PKS in the world, however, doctors at Children's Hospital in Philadelphia believe that the incidence of PKS is much higher! They feel there may be as many as 2,000 cases in the United States alone. So why aren't these numbers reflected? It is likely that there may be this many cases, but they are going undiagnosed. The main cause of these undiagnosed cases is the method of testing. PKS can be diagnosed in utero via amniocentesis, although occasionally, even this has produced a false negative.

 

After birth, diagnosis is best made by a buccal smear or a skin biopsy.  New array blood testing can be very accurate. The blood cells in the body quickly regenerate and the mosaic cells leave the bloodstream after just a few days, making a diagnosis via bloodwork inconclusive or falsely negative. Ask for a buccal smear if you have any reason to believe your child may have the traits of a syndrome.

bottom of page