О нас
Синдром мозаики Паллистера-Киллиана или ПКС - это хромосомная аномалия, когда тетрасомия короткого плеча хромосомы 12 (12p) происходит по неизвестной причине.
ПКС имеет следующие характеристики:
Взаимодействие с другими людьми
низкий мышечный тонус
черты лица, общие для синдрома - высокий лоб, широкая переносица, широкое пространство между глазами
редкие волосы на коже головы при рождении
высокое арочное небо
гипопигментация
дополнительные соски
когнитивные задержки и задержки в развитии. Хотя у большинства детей с ПКС есть такие задержки, многие дети имеют лишь легкие нарушения.
диафрагмальные грыжи
ПКС происходит случайно и по неизвестной причине. Считается, что в мире менее 500 диагностированных случаев ПКС, однако врачи Детской больницы в Филадельфии считают, что заболеваемость ПКС намного выше! Они считают, что только в Соединенных Штатах может быть до 2000 случаев. Так почему же эти цифры не отражены? Вероятно, что таких случаев может быть столько, но они остаются невыявленными. Основная причина таких недиагностированных случаев - метод тестирования. ПКС может быть диагностирован внутриутробно с помощью амниоцентеза, хотя иногда даже он дает ложноотрицательный результат.
После рождения диагноз лучше всего ставить с помощью мазка со слизистой оболочки рта или биопсии кожи. Новые анализы крови могут быть очень точными. Клетки крови в организме быстро регенерируются, а мозаичные клетки покидают кровоток всего через несколько дней, что делает диагноз с помощью анализа крови неубедительным или ложно отрицательным. Попросите сдать мазок со слизистой оболочки рта, если у вас есть основания полагать, что у вашего ребенка есть признаки синдрома.
Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children.
Fetta A, Toni F, Pettenuzzo I, Ricci E, Rocca A, Gambi C, Soliani L, Di Pisa V, Martini S, Sperti G, Cagnazzo V, Accorsi P, Bartolini E, Battaglia D, Bernardo P, Canevini MP, Ferrari AR, Giordano L, Locatelli C, Mancardi M, Orsini A, Pippucci T, Pruna D, Rosati A, Suppiej A, Tagliani S, Vaisfeld A, Vignoli A, Izumi K, Krantz I, Cordelli DM.Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):107. doi: 10.1186/s13023-024-03065-5.PMID: 38459574 Free PMC article. Review.
Izumi K, Ganetzky RD, Wertheim GBW, Skraban CM, Bedoukian EC, Wilkens A, Fincher C, Thomas NH, Ginsberg JP, Rheingold SR, Conlin LK, Deardorff MA.Mol Syndromol. 2023 Aug;14(4):303-309. doi: 10.1159/000530197. Epub 2023 May 5.PMID: 37589028 Free PMC article.
Salzano E, Raible SE, Kaur M, Wilkens A, Sperti G, Tilton RK, Bettini LR, Rocca A, Cocchi G, Selicorni A, Conlin LK, McEldrew D, Gupta R, Thakur S, Izumi K, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2575-2586. doi: 10.1002/ajmg.a.40499. Epub 2018 Oct 5.PMID: 30289601 Review.
Fujiki K, Shirahige K, Kaur M, Deardorff MA, Conlin LK, Krantz ID, Izumi K.Mol Genet Genomic Med. 2016 Jan 20;4(3):257-61. doi: 10.1002/mgg3.200. eCollection 2016 May.PMID: 27247953 Free PMC article.
Izumi K, Kellogg E, Fujiki K, Kaur M, Tilton RK, Noon S, Wilkens A, Shirahige K, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2015 Jun;167(6):1268-74. doi: 10.1002/ajmg.a.36976. Epub 2015 Apr 21.PMID: 25900123
Izumi K, Krantz ID.Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014 Dec;166C(4):406-13. doi: 10.1002/ajmg.c.31423. Epub 2014 Nov 25.PMID: 25425112 Review.
Kaur M, Izumi K, Wilkens AB, Chatfield KC, Spinner NB, Conlin LK, Zhang Z, Krantz ID.PLoS One. 2014 Oct 16;9(10):e108853. doi: 10.1371/journal.pone.0108853. eCollection 2014.PMID: 25329894 Free PMC article.
12p microRNA expression in fibroblast cell lines from probands with Pallister-Killian syndrome.
Izumi K, Zhang Z, Kaur M, Krantz ID.Chromosome Res. 2014 Dec;22(4):453-61. doi: 10.1007/s10577-014-9431-y. Epub 2014 Jul 1.PMID: 24981202
Cardiac manifestations of Pallister-Killian syndrome.
Tilton RK, Wilkens A, Krantz ID, Izumi K.Am J Med Genet A. 2014 May;164A(5):1130-5. doi: 10.1002/ajmg.a.36413. Epub 2014 Feb 6.PMID: 24504854
Conlin LK, Kaur M, Izumi K, Campbell L, Wilkens A, Clark D, Deardorff MA, Zackai EH, Pallister P, Hakonarson H, Spinner NB, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3046-53. doi: 10.1002/ajmg.a.35726. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169773
Wilkens A, Liu H, Park K, Campbell LB, Jackson M, Kostanecka A, Pipan M, Izumi K, Pallister P, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3002-17. doi: 10.1002/ajmg.a.35722. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169767
Developmental and behavioral characteristics of individuals with Pallister-Killian syndrome.
Kostanecka A, Close LB, Izumi K, Krantz ID, Pipan M.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3018-25. doi: 10.1002/ajmg.a.35670. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169763
Izumi K, Conlin LK, Berrodin D, Fincher C, Wilkens A, Haldeman-Englert C, Saitta SC, Zackai EH, Spinner NB, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3033-45. doi: 10.1002/ajmg.a.35500. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169682
