Уна

Взаимодействие с другими людьми

Уна родилась моим 2-м ребенком. Мы не проходили генетическое тестирование ни на одну из беременностей. Это была нормальная беременность, за исключением того, что на 20-недельном УЗИ уровня 2 было обнаружено «светлое пятно». Мне сказали, что это удваивает вероятность синдрома Дауна, потому что 5% нормальных детей имеют это открытие, а 10% - даунс. Для меня увеличение на 5% в конце дня не решило продолжить генетическое тестирование. Мне было 34 года (родить в 35), и я уже родила одного здорового ребенка. Не стоит беспокоиться о семейных происшествиях. Сказать по правде, я был очень напуган и не знаю, что бы я сделал, если бы были положительные результаты. Так что я практически отвернулся от этой возможности. Когда она родилась, я просто знала, что что-то есть. Врачи и медсестры были не на одной странице со мной, они думали, что с ней все в порядке. На недельном приеме к Уне я объяснил свои опасения нашему педиатру. Я указал на переносицу, я подумал, что ее глаза были разных размеров, и, конечно же, был сумасшедший узор волос (который, я должен отметить, врачи в больницах согласились, был совершенно другим). На самом деле она не смотрела в глаза. Он сказал, что эти вещи сами по себе не о чем беспокоиться, но когда вы начинаете видеть несколько второстепенных вещей вместе, что ж, они могут быть частью чего-то, например, чего-то хромосомного. Он не был уверен, что что-то действительно происходит, но видел мою причину для беспокойства. Он посоветовал подождать до назначения в следующие месяцы, чтобы «посмотреть, вырастет ли она в себя», потому что она еще новенькая, или просто пойти дальше и сдать анализы сейчас, записаться на прием к генетику. Я подумал "зачем ждать?"
Врач-генетик / специалист по метаболизму, которого мы видели, и его помощник провели измерения и записали результаты. «длинный желобок», «расширяющиеся ноздри», «переносица». Была взята кровь. Уне было 2 недели.
Через месяц я вернулся, чтобы услышать о синдроме Паллистера-Киллиана. Они сказали, что анализы крови при этом конкретном синдроме не всегда были окончательными (хотя они были положительными для PKS, 4%), и поэтому ей взяли биопсию кожи. Из 50 ячеек 48 были обнаружены ПКС.
Мы начали раннее вмешательство в 3 месяца. В моем городе нет очень сильного штата EI. Еженедельно ей делали ОТ. Для 2 городов у EI был только один PT, и нам пришлось подождать, пока ей не исполнится 2 1/2, чтобы увидеть. SLP мы ненадолго увидели двух человек, и они оба покинули EI. Мы действительно видели двух замечательных специалистов по зрению в EI. Нам повезло, что мы живем недалеко от школы Перкинс для слабовидящих, поэтому, помимо просмотра ТВИ от Перкинса, мы присоединились к группе малышей. Я не могу сказать достаточно положительных отзывов обо всем этом опыте.
Сегодня Уне 4 1/4. В нашем городе она ходит в школу по 5 часов в день, проходит курс лечения. Она может самостоятельно есть пальцами. Она может сесть, принять позу четвероногого и сесть на колени. С поддержкой она может встать и даже сделать несколько шагов с максимальной поддержкой. Думаю, она не очень далеко от ползания, мы над этим работаем. Ее прогресс очень медленный, но он делает небольшие успехи. Она много играет, но не говорит ни слова. Она счастливая девочка и трогает всех вокруг. Она прекрасна. Она довольна (до такой степени, что это затрудняет ее мотивацию). Она не проявляет особой последовательности, что расстраивает ее родителей и озадачивает учителей.
Иногда она начинает смеяться, и мы понятия не имеем, почему, и нам все равно, почему.
С тех пор у меня родился еще один ребенок, здоровый, чрезвычайно интерактивный и такой социальный. Иногда он забирает у нее ее стаканчик-поильник, и она сопротивляется за это, что нам очень приятно видеть. Но иногда он просто помогает ей, если она роняет свой или пытается ее накормить. Я думаю, что отношения для нее прекрасны. На самом деле, для всех.