Синдром мозаики Паллистера-Киллиана или ПКС - это хромосомная аномалия, когда тетрасомия короткого плеча хромосомы 12 (12p) происходит по неизвестной причине.

ПКС имеет следующие характеристики:

Взаимодействие с другими людьми

• низкий мышечный тонус

• черты лица, общие для синдрома - высокий лоб, широкая переносица, широкое пространство между глазами

• редкие волосы на коже головы при рождении

• высокое арочное небо

• гипопигментация

• дополнительные соски

• когнитивные задержки и задержки в развитии. Хотя у большинства детей с ПКС есть такие задержки, многие дети имеют лишь легкие нарушения.

• диафрагмальные грыжи

ПКС происходит случайно и по неизвестной причине. Считается, что в мире менее 500 диагностированных случаев ПКС, однако врачи Детской больницы в Филадельфии считают, что заболеваемость ПКС намного выше! Они считают, что только в Соединенных Штатах может быть до 2000 случаев. Так почему же эти цифры не отражены? Вероятно, что таких случаев может быть столько, но они остаются невыявленными. Основная причина таких недиагностированных случаев - метод тестирования. ПКС может быть диагностирован внутриутробно с помощью амниоцентеза, хотя иногда даже он дает ложноотрицательный результат.

После рождения диагноз лучше всего ставить с помощью мазка со слизистой оболочки рта или биопсии кожи. Новые анализы крови могут быть очень точными. Клетки крови в организме быстро регенерируются, а мозаичные клетки покидают кровоток всего через несколько дней, что делает диагноз с помощью анализа крови неубедительным или ложно отрицательным. Попросите сдать мазок со слизистой оболочки рта, если у вас есть основания полагать, что у вашего ребенка есть признаки синдрома.