Что такое ПКС?

Синдром мозаики Паллистера-Киллиана или ПКС - это хромосомная аномалия, когда тетрасомия короткого плеча хромосомы 12 (12p) происходит по неизвестной причине.

ПКС имеет следующие характеристики:

Взаимодействие с другими людьми

  • низкий мышечный тонус

  • черты лица, общие для синдрома - высокий лоб, широкая переносица, широкое пространство между глазами

  • редкие волосы на коже головы при рождении

  • высокое арочное небо

  • гипопигментация

  • дополнительные соски

  • когнитивные задержки и задержки в развитии. Хотя у большинства детей с ПКС есть такие задержки, многие дети имеют лишь легкие нарушения.

  • диафрагмальные грыжи

ПКС происходит случайно и по неизвестной причине. Считается, что в мире менее 500 диагностированных случаев ПКС, однако врачи Детской больницы в Филадельфии считают, что заболеваемость ПКС намного выше! Они считают, что только в Соединенных Штатах может быть до 2000 случаев. Так почему же эти цифры не отражены? Вероятно, что таких случаев может быть столько, но они остаются невыявленными. Основная причина таких недиагностированных случаев - метод тестирования. ПКС может быть диагностирован внутриутробно с помощью амниоцентеза, хотя иногда даже он дает ложноотрицательный результат.

После рождения диагноз лучше всего ставить с помощью мазка со слизистой оболочки рта или биопсии кожи. Новые анализы крови могут быть очень точными. Клетки крови в организме быстро регенерируются, а мозаичные клетки покидают кровоток всего через несколько дней, что делает диагноз с помощью анализа крови неубедительным или ложно отрицательным. Попросите сдать мазок со слизистой оболочки рта, если у вас есть основания полагать, что у вашего ребенка есть признаки синдрома.

To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom