Эла
Взаимодействие с другими людьми
Эла родилась 7 февраля 2007 года с опозданием на 6 дней. Ее оценка по шкале Апгар 9/10/10. Она была совершенно нормальным, счастливым, здоровым малышом, 16 месяцев находилась на грудном вскармливании. Только через 8 или 9 месяцев я понял, что с моей дочкой что-то не так. Все остальные дети стояли на ногах и уже пытались сделать первые шаги, а Эла не могла сесть. Педиатр по развитию сказал нам, что у нее был гипотоник. Причина гипотонии неизвестна. Мы начали посещать нейрофизиотерапию. Эла смогла сидеть без присмотра в 12 месяцев, она начала ползать в 15, встала в 16 и начала ходить почти в 23 месяца. В то время казалось, что это так поздно, теперь мы понимаем, насколько нам повезло, учитывая других детей PKS. Тем временем мы начали ходить к неврологу, потому что у Элы было много других проблем с развитием, она не разговаривала, не понимала инструкций, которые мы ей давали, ее не интересовали те же игрушки, что и другие дети, у нее также были тяжелые время, кроме твердой пищи. Нас много раз госпитализировали, делали всевозможные анализы и обследования, в том числе ЭЭГ, МРТ головы и генетическое тестирование.
Это был тяжелый год для нас, а для Элы мы почти год ждали генетических тестов и получили их 24 декабря 2009 года, и они были нормальными. Огромный груз был снят с наших плеч, поскольку я сказал, что это, должно быть, Санта послал нам хорошие новости, хотя мы до сих пор не получили ответа на вопрос, что не так с нашей дочерью.
Буквально через пару дней у нее начались судороги, судороги. Мы вернулись к ее неврологу, сделали еще одну ЭЭГ, и в результате была эпилепсия. Один из моих самых больших страхов сбылся и затронул мою маленькую девочку, моя жизнь стала похожа на кошмар, судороги возникали каждый вечер, когда она просыпалась. В апреле, когда нас госпитализировали в неврологическое отделение детской больницы из-за приступов, к ней приехал второй генетик. Поговорив с нами и изучив Элу, она взяла ее слюну на ДНК. Через месяц она позвонила мне и сказала, что у моей девочки чрезвычайно редкое хромосомное заболевание, называемое синдромом Паллистера Киллиана, которым страдают менее 300 человек во всем мире. Судя по всему, Эла - единственный ребенок в Словении с ПКС. Каким бы шокирующим это ни было вначале, теперь мы чувствуем все большее облегчение от того, что получили ответ на наш вопрос.
Прошло почти 10 месяцев после начала припадков, а мы до сих пор не нашли от них правильного лекарства, у нее они 6 ночей в неделю. Но мы надеемся. Мы верим. И больше всего мы находим поддержку в нашей новой семье, семье PKS. Мы не встречали никого, кто лично пострадал от PKS, но мы знаем, что можем обратиться к нашим мамам PKS за любыми ответами.
Рождение ребенка с особыми потребностями… этого нельзя объяснить. Это одна из самых сложных вещей, которые может дать нам жизнь. Но одно можно сказать наверняка: Эла - самая счастливая девушка в мире, вокруг нее столько людей, которые любят ее больше жизни. Детям с особыми потребностями нужно много любви, но они возвращают нам гораздо больше любви. Самое страшное во всем этом - будущее. Хотя мы стараемся не думать об этом слишком много, иногда это подкрадывается. Больше всего пугает неуверенность: как она будет развиваться, сколько она сможет узнать, насколько она будет зависеть от нас. Но я уверен в одном: со всей нашей любовью к ней мы сможем преодолеть все. Нет ничего невозможного, звезды для нее не недосягаемы, она просто дотянется до тех, что расположены немного ниже в небе. И она будет делать великие дела, она научит нас большему о жизни и любви, любой может вообразить.