Ава

Наша любимая девочка родилась в январе этого года на день позже положенного срока. Беременность моей жены протекала без осложнений, все снимки показали нормальное состояние, и, кроме некоторого отека на поздних сроках беременности, поводов для беспокойства не было. Ава родилась 22 января 2010 года около 4 часов утра в отделении неотложной помощи больницы Миддлмор в Окленде, Новая Зеландия. Эрин, моя жена рожала около 40 часов, и ее схватки никогда не становились достаточно сильными, чтобы родить естественным путем, поэтому мы решили, что кесарево сечение было лучшим вариантом.

При рождении Ава была неожиданно весила 9 фунтов 12 унций. Изначально у нее был низкий балл по шкале Апгар (5 на 1 м), но он быстро повысился (8 на 3 м). При рождении Ава выглядела изрядно потрепанной, что мы приписали долгим родам (Эрин довела до такой степени, что я могла видеть макушку Авы, прежде чем они решили, что она не пойдет дальше), хотя она была милой, с пухлыми щеками и носом-пуговицей. Ее волосы были необычно длинными и вьющимися, почти все отсутствовали по бокам и на затылке, что позже придало ей какой-то комичный вид "Крости Клоун". Средняя жена предположила, что волосы "стерлись" из-за сильного контакта с родовым каналом.

У нас был ранний испуг из-за того, что она «тяжело дышала», и она провела несколько часов в отделении интенсивной терапии, но, похоже, все прошло довольно быстро, и через несколько дней нас перевели в местное послеродовое отделение. Там было выражено беспокойство по поводу ее левой стопы, которая была отклонена в сторону, предположительно из-за тесноты в утробе матери. Лечащий педиатр также прокомментировал ее широко расставленные глаза, высокий лоб и низкие уши, но не настолько, чтобы мы обратили внимание или были обеспокоены.

В течение следующих нескольких недель Ава хорошо набирала вес и кормила грудью как чемпион. Я думаю, что это было с конца февраля до начала марта, когда у нас была повторная встреча с Педом, чтобы проверить ее ногу, я помню тот день, потому что движение было сумасшедшим, и я застрял в городе и не смог присоединиться к Эрин на мероприятии. консультация. Позже в тот же день, не получив известий от Эрин, но предполагая, что все прошло хорошо, я позвонил Эрин с работы по видео, чтобы посмотреть, как идут дела, и сразу сказать, что что-то не так. Педиатр сказал Эрин, что, по его мнению, у Авы хромосомное заболевание, и нам нужно провести тесты. Наши сердца упали, я думаю, в основном потому, что мы уже подозревали, что что-то не так - Эрин прокомментировала, что она не «звучала», как другие дети в ее группе дородового кофе. Через несколько дней у нас взяли кровь и отправили на анализ, и началось ожидание. Все это время мы искали в сети некоторые идеи о том, что нас могло заинтересовать. По иронии судьбы, первым сайтом, который нашла Эрин, были дети PKS, и, несмотря на то, что это был шок, она отметила, что все дети выглядели счастливыми.

Думаю, мы чуть не сошли с ума, ожидая этих результатов, но, наконец, однажды на работе зазвонил телефон, и Эрин сквозь счастливые слезы объявила, что результаты оказались отрицательными и хромосомы Авы в норме. Мы были очень обрадованы и чувствовали, что если нам понадобится операция по исправлению ее стопы, это не проблема. Но несколько недель спустя мы оба прокомментировали, что не думаем, что у нее развивается зрение, и беспокойство снова начало расти, наш педиатр через общественную систему здравоохранения назначил нам встречу с офтальмологом, а через несколько недель у нас был офтальмологический осмотр, который показал чтобы все было нормально, проблема должна быть между глазом и мозгом.

Тем временем мы наняли частного педиатра, чтобы он дал нам альтернативное мнение, и они, похоже, думали, что проблема все еще связана с хромосомами. Был заказан другой набор хромосомных яичек на основе крови, и снова взяли кровь, чтобы снова ждать.

Через несколько дней после этого наш публичный педиатр написал нам по электронной почте и спросил, можем ли мы прислать несколько фотографий Авы, и он перешлет их другу в лабораторию генетики Окленда, мы это сделали, и он позвонил через несколько дней, чтобы попросить нас приехать и увидимся с ним в ту пятницу. Он сказал, что его календарь был заполнен, но он будет видеть нас особенно в нерабочее время. В этот момент мы кое-что узнали, и это вряд ли будет хорошей новостью.

Итак, в прошлую пятницу, 28 мая 2010 года, педиатр со слезами на глазах сказал нам, что у нашей маленькой девочки синдром Паллистера киллиана. Мы сразу же поняли, что видели на детском сайте PKS, о чем он говорил, и, несмотря на то, что это было невероятно трудно услышать, мы сразу же подумали о счастливых лицах, которые мы видели. Нам повезло в том, что, хотя Ава разделяет многие черты ребенка с ПКС, мы до сих пор были избавлены от серьезных внутренних осложнений.

Последние три дня были тяжелыми, с большим количеством слез, но Ава - отличная маленькая девочка с улыбкой, которая тает ваше сердце, и булькающим хихиканьем, который, как я подозреваю, лежит в основе озорной личности. Сейчас ей чуть больше 4 месяцев, и я чувствую, что мы снова находимся в первом дне, только теперь мы знаем, с чем имеем дело, и можем составить план, как двигаться дальше.